Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4)

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА 1, 2, 3, 6, 7; б. Фридрейха)

Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Генетика комплекс протромбин

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)

Бронхиальная астма (базовый)

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Болезнь Крона

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B

Заключение врача-генетика по одному виду исследований

Выделение ДНК из тканей (яв-ся обяз. доп. услугой при заказе исс-я на фикс .в формалине и закл. в парафин ткан. GNP074, GNP075, GNP076, GNP077, GNP078, GNP079

Выделение ДНК (является обязательной дополнительной услугой при осуществлении заказа)

Типирование HLA B51 при болезни Бехчета

Спинальная амиотрофия

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Синдром Жильбера

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C

Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца "ИБС-скрин"

Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Предрасположенность к диабету II типа

Остеопороз

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A

Непереносимость лактозы

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Наследственный гемохроматоз

Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Лейденовская мутация

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Ингибитор активатора плазминогена

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Гипертония

Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R)

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E)

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T).

Ангиотензин II

Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)

Адипонектин ADIPOQ: T45G

Адипонектин ADIPOQ: G276T

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K)

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Glu1317Gln (E1317Q)

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R)

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W)

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp)

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C)

Метанефрины фракционированные

Гаптоглобин

Комплемент С4

Комплемент С3

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Тромбофилия расширенная

Тромбофилия - скрининг

Тромбофилия - базовый

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism).

CDH1: C2076T; Ex13-89T>C.

CDH1

BRCA2

BRCA1: Arg1699Trp; R1699W.

BRCA1: A1708E/V; Ala1708Glu/Val.

BRCA1: 5382InsC

BRCA1: 4153DelA

ANKK1: Glu713Lys; DRD2: TaqIA

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264

АТ к MUSK рецептору

Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G)

Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu)

Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b

Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T.

Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V)

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R)

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A)

Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype

Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V)

Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110

Ген-супрессор опухолевого роста TP53: c.215C>G (p.Pro72Arg)

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)

Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y)