Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите
Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина
Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова
Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)
Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона
Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4)
Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)
Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)
Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL
Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)
Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)
Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)
Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)
Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА 1, 2, 3, 6, 7; б. Фридрейха)
Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний
Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C
Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)
Генетика комплекс протромбин
Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)
Бронхиальная астма (базовый)
Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA
Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B
Заключение врача-генетика по одному виду исследований
Выделение ДНК из тканей (яв-ся обяз. доп. услугой при заказе исс-я на фикс .в формалине и закл. в парафин ткан. GNP074, GNP075, GNP076, GNP077, GNP078, GNP079
Выделение ДНК (является обязательной дополнительной услугой при осуществлении заказа)